Os principais sintomas de cancro da mama envolvem alterações da pele, tumefacções ou corrimentos mamilares.

O diagnóstico deverá incluir a mamografia, eventualmente com ecografia, ou ressonância magnética, com confirmação histológica, por biopsia. Os principais tipos histológicos são carcinoma ductal invasivo (75% dos casos), carcinoma lobular (10% dos casos) e outros tipos nomeadamente o carcinoma papilar, tubular, mucinoso e medular e o carcinoma inflamatório que é o tipo histológico com pior prognóstico.

Deverão, igualmente ser avaliados os receptores hormonais e a sobre-expressão do receptor-2 para o factor de crescimento epidérmico humano (HER2), pois são determinantes para a terapêutica.